Transtornos do movimento
Conteúdo em revisão pela equipe médica.
O que é, sintomas e diagnóstico
A distonia é definida, pelo consenso internacional de 2013, como um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que causam movimentos e/ou posturas anormais, frequentemente repetitivos e em torção, tipicamente desencadeados ou agravados pela ação voluntária.¹ Nas distonias primárias (isoladas), a distonia é a única manifestação – não há outra doença neurológica por trás – e muitas têm base genética.
Ela é classificada pela distribuição corporal: focal, quando afeta uma só região – como o pescoço (distonia cervical, a forma focal mais comum no adulto), as pálpebras (blefaroespasmo), a mão durante a escrita (cãibra do escrivão) ou as cordas vocais (distonia laríngea); segmentar, multifocal ou generalizada, esta última mais comum quando a doença começa na infância.¹ Um traço curioso e útil ao diagnóstico é o "truque sensorial": tocar levemente o queixo ou a face pode reduzir temporariamente a distonia cervical.
Estresse e fadiga pioram os sintomas.
Tratamento e acompanhamento
Nas distonias focais, o tratamento de escolha são as aplicações periódicas (a cada 3 a 4 meses) de toxina botulínica nos músculos envolvidos, com boa resposta na maioria dos pacientes.
Nas formas generalizadas e de início precoce, usam-se medicamentos orais – triexifenidil (anticolinérgico), baclofeno, benzodiazepínicos – e, muito importante: toda distonia de início na infância ou adolescência merece um teste terapêutico com levodopa, pois a distonia responsiva à dopa (síndrome de Segawa) melhora de forma dramática e sustentada com doses baixas.
Para os casos graves e refratários, a estimulação cerebral profunda (DBS) do globo pálido interno é eficaz, especialmente nas distonias generalizadas genéticas (como a associada ao gene DYT1/TOR1A). Fisioterapia especializada e suporte psicológico complementam o cuidado.
Referências científicas
- Albanese A, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-873. DOI: 10.1002/mds.25475 | PubMed