Doenças neuromusculares
Conteúdo em revisão pela equipe médica.
O que é, sintomas e diagnóstico
As doenças do neurônio motor afetam as células nervosas que comandam os músculos voluntários.
A mais importante é a esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença neurodegenerativa progressiva em que degeneram tanto os neurônios motores superiores (do cérebro) quanto os inferiores (da medula), combinando fraqueza e atrofia muscular com fasciculações (tremeliques sob a pele), cãibras, rigidez e reflexos exaltados.¹ Cerca de 90% dos casos são esporádicos e 10% familiares – os genes mais envolvidos são C9orf72 e SOD1 -, e há sobreposição biológica com a demência frontotemporal, presente em parte dos pacientes.¹ O início pode ser nos membros (uma mão ou um pé que enfraquecem) ou bulbar (fala arrastada e dificuldade para engolir), com progressão para outras regiões e, por fim, para os músculos respiratórios; sensibilidade, visão, audição, movimentos oculares e controle esfincteriano costumam ser preservados.
O diagnóstico é clínico e eletroneuromiográfico, exigindo a exclusão cuidadosa de condições que imitam a ELA – algumas tratáveis, como a neuropatia motora multifocal.
Tratamento e acompanhamento
Ainda não há cura, mas o cuidado correto prolonga e melhora a vida.
O riluzol aumenta modestamente a sobrevida e a edaravona pode retardar a progressão em pacientes selecionados; para a forma familiar por mutação no gene SOD1 existe hoje o tofersen, terapia gênica antisenso.¹ O acompanhamento deve ser feito em clínica multidisciplinar – comprovadamente associado a melhor sobrevida e qualidade de vida – incluindo: suporte respiratório com ventilação não invasiva (BiPAP) quando a capacidade respiratória cai; suporte nutricional, com gastrostomia no momento oportuno para garantir alimentação e hidratação seguras; fonoaudiologia para fala, deglutição e comunicação alternativa; fisioterapia e terapia ocupacional; e tratamento de sintomas como sialorreia, cãibras, espasticidade, labilidade emocional e dor.
Conversar cedo com a equipe sobre valores e preferências de cuidado, com apoio psicológico e social ao paciente e à família, é parte essencial do tratamento.
Referências científicas
- Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-172. DOI: 10.1056/NEJMra1603471 | PubMed
- GBD 2016 Neurology Collaborators. Global, regional, and national burden of neurological disorders, 1990-2016. Lancet Neurol. 2019;18(5):459-480. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30499-X | PubMed